Klinefelter sendromu belirtileri geç görüldüğü için hakkında bilginin az olduğu ama çağımızın en önemli sendromlarından birisidir. Bu sendrom, erkeklerin hücrelerinde X kromozomunun fazladan bir kopyasıyla doğmasına neden olan genetik bir hastalıktır.
Bu duruma sahip erkekler, daha az testosteron üreten normalden daha küçük testislere sahiptir. Bu sendroma sahip kişilerde testosteron eksikliğinden dolayı, vücut kılları ve kas büyümesi gibi cinsel özelliklerde azalma görülebiliyor. Tabi tek semptom bunlar değil, testosteron eksikliği meme büyümesi, küçük bir penis ve normalden daha az yüz ve vücut kılı gibi semptomlara da neden olur. Klinefelter sendromu ayrıca erkek çocuklarda konuşma ve dil gelişimini geciktirebilir.
Klinefelter Sendromu Belirtileri Neler?
Semptomların çoğu düşük testosterondan kaynaklandığı için, Klinefelter sendromlu birçok erkek çocuk ergenliğe ulaşana kadar herhangi bir semptom fark etmez. Küçük çocuklarda ilk işaret genellikle konuşma veya öğrenmede bir gecikmedir. Örneğin, Klinefelter sendromlu bir bebek yaşıtlarından daha geç konuşabilir.
Klinefelter sendromu belirtileri şunları içerir:
- Küçük penis ve küçük testisler
- Zeka Geriliği
- Sperm üretimi çok az veya hiç yok
- Jinekomasti olarak da bilinen büyümüş göğüsler
- Yüzde, koltuk altlarında ve kasık bölgesinde çok az kıl
- Kısa gövde uzun bacaklara sahip olmak
- Kas miktarı ve gücünde eksiklik
- Enerji eksikliği
- Düşük cinsel dürtü
- Artan göbek yağı
- Okuma, yazma ve iletişim sorunları
- Kısırlık
- Kaygı ve depresyon
- Sosyal olarak etkileşimde bulunan sorunlar
- Diyabet gibi metabolik bozukluklar
Sadece bazı hücrelerinde fazladan X kromozomu bulunan erkeklerde daha hafif semptomlar olacaktır. Erkeklerin sahip oldukları X kromozomları ne kadar fazlaysa semptomları o kadar şiddetli olacaktır.
Daha şiddetli Klinefelter erkek sendromu belirtileri şunları içerir:
- Öğrenme ve konuşma ile ilgili büyük sorunlar
- Zayıf Koordinasyon
- Benzersiz yüz özellikleri
- Kemik problemleri
Klinefelter Erkek Sendromu Ne Kadar Yaygın?
Klinefelter sendromu, yenidoğanlarda en sık görülen kromozom durumlarından biridir. Yenidoğan her 1000 erkekten 1’i bu durumdan etkilenir.
Klinefelter sendromunun tanımlı vakaların gösterdiğinden daha fazla erkeği etkilemiş olması mümkündür. Bazen semptomlar o kadar hafiftir ki fark edilmezler.
Klinefelter Sendromuna Ne Sebep Olur?
Herkes, hücrelerinin içinde 23 çift kromozom veya toplam 46 kromozomla doğar. Bunlar iki cinsiyet kromozomu olan X ve Y’dir.
- Dişiler iki X kromozomu, XX ile doğarlar. Bu kromozomlar onlara göğüs ve rahim gibi kadınsal cinsel özellikleri verir.
- Erkekler bir X ve bir Y kromozomu, XY ile doğarlar. Bu kromozomlar, onlara penis ve testisler gibi erkeksel özellikleri verir.
Klinefelter sendromlu çocuklar fazladan bir X ile doğarlar ve bu fazlalık hücrelerinin XXY kromozomlarına sahip olmasına neden olur. Bu genetik hata, gebe kalma sırasında rastgele gerçekleşir.
Bazı erkek çocukların birden fazla X kromozomu vardır. Örneğin, kromozomları şöyle görünebilir: XXXXY. Diğerlerinin her hücrede farklı kromozom anormallikleri vardır. Örneğin, bazı hücreler XXY, diğerleri ise XXXY olabilir. Buna mozaikçilik denir.
Bu durum genellikle rastgeledir ve ebeveynlerin yaptığı herhangi bir şeyden kaynaklanmaz. Hamile kaldıklarında 35 yaşın üzerinde olan kadınların Klinefelter sendromlu bir bebek doğurma olasılığı biraz daha yüksektir.
Klinefelter Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Klinefelter sendromlu az sayıda erkek, anneleri şu testlerden birine sahip olduğunda doğumdan önce teşhis edilir:
- Amniyosentez: Bu testte bir teknisyen, bebeği çevreleyen keseden az miktarda amniyotik sıvıyı çıkarır. Sıvı daha sonra kromozom problemleri için bir laboratuarda incelenir.
- Koryon villus örneklemesi: Plasentadaki koryon villus adı verilen minik parmak benzeri çıkıntılardan hücreler çıkarılır. Bu hücreler daha sonra kromozom problemleri için test edilir.
Bu testler düşük yapma riskini artırabileceğinden, bebek kromozom sorunu riski altında olmadığı sürece genellikle yapılmaz. Çoğunlukla Klinefelter sendromu, bir çocuk ergenliğe veya daha sonrasına ulaşana kadar keşfedilmez.
Çocuğunuzun gelişimi yavaşsa, bir endokrinologa görünün. Bu doktor hormonal durumların teşhisi ve tedavisi konusunda uzmanlaşmıştır.
Muayene sırasında doktorunuz sizin veya çocuğunuzun sahip olduğu herhangi bir belirti veya gelişim sorunu hakkında sorular soracaktır. Klinefelter sendromunu teşhis etmek için iki tür test kullanılır:
- Kromozom analizi: Karyotipleme olarak da adlandırılan bu kan testi, ekstra X kromozomu gibi anormal kromozomları kontrol eder.
- Hormon testi: Kan veya idrar testleri, Klinefelter sendromunun bir işareti olan düşük testosteron seviyelerini gösterebilir.
Klinefelter Sendromunun Tedavisi Var Mı?
Hafif semptomların genellikle tedavi edilmesi gerekmez. Daha belirgin semptomları olan erkekler tedaviye mümkün olduğu kadar erken, tercihen ergenlik döneminde başlamalıdır. Tedaviye erken başlamak bazı semptomları önleyebilir.
Ana tedavilerden biri testosteron replasman tedavisidir. Ergenlik döneminde testosteron almak, normalde ergenlik çağında meydana gelen erkek özelliklerinin gelişimini tetikleyecektir, örneğin:
- Derin bir ses
- Yüz ve vücutta kıllanma
- Artan kas gücü
- Penis büyümesi
- Kemik güçlendirme
Testosteronu hap veya krem olarak alabilirsin. Ya da her iki ila üç haftada bir enjeksiyonla elde edebilirsiniz.
Klinefelter sendromunun diğer tedavileri şunları içerir:
- Konuşma ve dil terapisi
- Kas gücünü artırmak için fizik tedavi
- Okulda, işte ve sosyal yaşamınızda günlük olarak çalışmanıza yardımcı olacak mesleki terapi
- Sosyal becerilerin kazanılmasına yardımcı olmak için davranışsal terapi
- Eğitim yardımı
- Durumdan kaynaklanan depresyon ve düşük benlik saygısı gibi duygusal sorunlarla başa çıkmak için danışmanlık
- Ekstra meme dokusunu çıkarmak için ameliyat (mastektomi)
- Kısırlık tedavisi
Klinefelter Sendromu Olanın Çocuğu Olur Mu?
Klinefelter sendromlu çoğu erkek neredeyse hiç sperm üretemez. Sperm eksikliği çocuk sahibi olmayı zorlaştırabilir, ancak bu yine de imkansız değildir.
Doğurganlık tedavisi, bazı erkeklerin baba olmasına yardımcı olabilir. Düşük sperm sayınız varsa, intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (TESE-ICSI) ile intrasitoplazmik sperm ekstraksiyonu adı verilen bir prosedür, spermi doğrudan testisinizden çıkarır ve hamilelik şansını artırmak için bir yumurtaya enjekte eder.
Bu Durumu Nasıl Yönetebilirsiniz?
Klinefelter sendromuyla yaşamak zor olabilir. Erkekler, ergenlik döneminde vücutlarındaki değişikliklerin olmamasından utanabilirler. Erkekler çocuk sahibi olamayacaklarını bildiklerinde üzülebilirler. Bir terapist veya danışman, bu durumdan kaynaklanan herhangi bir depresyon, düşük benlik saygısı veya diğer duygusal sorunları yönetmenize yardımcı olabilir.
Ayrıca, bu rahatsızlığı olan diğer erkeklerle konuşabileceğiniz bir destek grubu da arayabilirsiniz. Destek gruplarını doktorunuz aracılığıyla veya internette bulabilirsiniz.
Klinefelter sendromlu çocuklar genellikle okulda ekstra yardıma ihtiyaç duyar. Engelli çocuklara yönelik özel programlar hakkında bilgi almak için yerel okul bölgenizle iletişime geçin. Çocuğunuzun ihtiyaçlarına uygun bir öğrenim programı oluşturmanıza yardımcı olan Kişiselleştirilmiş Eğitim Programı alabilirsiniz.
Klinefelter sendromlu birçok erkek çocuk, akranlarından daha fazla sosyal etkileşim sorunu yaşar. Mesleki veya davranışçı bir terapist, sosyal becerileri öğrenmelerine yardımcı olabilir.
