1. Ana Sayfa
  2. Sağlık
  3. Williams Sendromu Nedir: Belirtileri, Teşhisi ve Tedavisi

Williams Sendromu Nedir: Belirtileri, Teşhisi ve Tedavisi

William Sendromu Nedir Belirtileri, Teşhisi ve Tedavisi

Williams-Beuren sendromu olarak da adlandırılan Williams sendromu (vilyım sendromu), nadir görülen bir genetik bozukluktur ve çeşitli gelişim sorunlarına neden olabilir. Bunlar arasında kalp ve kan damarı sorunları (damar tıkanıklığı ve darlığı), kas-iskelet sorunları ve öğrenme güçlükleri yer alabilir. Williams Sendromu Derneği’ne göre, bu bozukluk yaklaşık 10.000 kişiden 1’inde ortaya çıkıyor.

Genetik bir bağlantı bulunmasına rağmen bir kişi Williams Sendromuyla doğabilir. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü’ne göre, kalıtım değil rastgele genetik mutasyonlar genellikle duruma neden olur. Bununla birlikte, etkilenen bireylerin bunu çocuklarına geçirme ihtimali yüzde 50’dir. Makalemizde, Williams Sendromunun ne demek olduğundan, belirtilerinden ve teşhisinin nasıl yapıldığından bahsedeceğiz.

Bilim insanları, kromozom 7’de bir silinmenin bu duruma neden olduğunu buldular. Silinen kısım yaklaşık 25 gen parçacığı içerir. Kana esneklik kazandıran gen elastini, eksik genlerden biridir. Bu var olmadığında, kalp kusurları ve dolaşım sistemi bozuklukları oluşması olasıdır.

Williams Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Williams Sendromunun Belirtileri Nelerdir

Sendrom, birlikte ortaya çıkan bir dizi semptomla birlikte anlaşılır. Bazı tıbbi sendromlarda, bir birey doğduğunda soruna sahip olup olmadığı belirgin değildir. Belirtiler gelişmeye başladığında, doktorunuz bunları not alabilir ve uygun bir teşhis koyabilir. Williams sendromu, sağlığı ve gelişimi önemli ölçüde etkileyen ve çeşitli semptomlarıyla ortaya çıkan bir durumdur.

Williams Sendromu aşağıdaki yaygın semptomlarıyla karakterizedir:

  • geniş ağız, küçük kalkık burun, geniş aralıklı dişler ve dolgun dudaklar gibi belirli yüz özellikleri
  • beslenme sorunları
  • dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
  • öğrenme bozuklukları
  • serçe parmağın içe doğru kıvrımlı olması
  • çeşitli fobiler
  • kısa boy
  • konuşurken gecikme ve yavaş düşünme
  • batık göğüs
  • çeşitli zihinsel engeller
  • düşük doğum ağırlığı ve kas yapısında zayıflık
  • böbrek anormallikleri

Durumu olan kişilerde yaygın olan kişilik özellikleri şunları içerir:

  • müziğe ilgi
  • fiziksel temastan kaçınma
  • aşırı arkadaş canlısı olmak
  • yüksek seslere duyarlılık

Williams Sendromu Teşhisi Nasıl Yapılır? Tedavisi

Williams Sendromu Teşhisi Nasıl Yapılır? Tedavisi

Durum tipik olarak fiziksel özellikler üzerinde yapılan testler sonucu teşhis edilebilir. Tanı, floresan in situ hibridizasyon (FISH) adı verilen bir testin yapılmasıyla doğrulanabilir. Bu, DNA dizilerini ultraviyole ışık altında yanan bir kimyasal ile etiketleyen bir laboratuar testidir. Ayrıca, bilim insanlarının söz konusu genin eksik olup olmadığını görmelerini sağlar.

Durumu teşhis etmeye yardımcı olacak diğer testler arasında böbrek ultrasonu, kan basıncı kontrolü ve ekokardiyogram yer alabilir. Testler ayrıca kandaki kalsiyum seviyesi, yüksek tansiyon ve gözün irisinde olağandışı desenler gösterebilir.

Williams sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi, sendroma bağlı semptomların hafifletilmesi şeklinde uygulanabilir. Damarlarda darlık gibi bir sorun varsa bunun için özel bir tedavi gerekebilir. Fizik tedavi ve konuşma terapisi de faydalı olabilir.

Tedavi, söylediğimiz üzere genellikle bireyin semptomlarına dayanır ve standart bir tedavi protokolü yoktur. Kardiyovasküler sistemin kontrolünü sağlamak ve olası sorunları izlemek için düzenli kontroller yapılması önemlidir.

Williams sendromlu kişiler ekstra kalsiyum ve D vitamini almaktan kaçınmalıdır. Bunun nedeni, bu maddelerin kan yapılarında fazlasıyla bulunmasıdır, yani ihtiyaçları yoktur ve fazlalığı zararlı olabilir.

Hastalığın Uzun Vadeli Olası Komplikasyonları

Tıbbi sorunlar Williams sendromlu kişilerin yaşam kalitesini ve süresini etkileyebilir. Kalsiyum fazlalığı böbrek sorunlarına neden olabilir ve kan damarlarının dar olması da kalp yetmezliğini beraberinde getirebilir. Etkilenen kişilerin çoğunun bir dereceye kadar zihinsel engelleri olabilir. Kendi kendine yardım becerilerini öğrenmek ve okula erken müdahale etmek, bireyin bağımsızlığını teşvik etmeye yardımcı olabilir. Williams sendromlu bazı kişilerin bir bakıcıyla veya denetimli bir evde yaşaması gerekecektir.

İlgili Makale
Psikolojik Bozukluklar Nelerdir? Belirtileri ve Tedavisi

Önlenebilir Mi?

Williams sendromunu önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Ailesinde bulunan kişiler, bir çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık almayı tercih edebilirler. Uzmanlara, gelecekte bu duruma sahip bir çocuk sahibi olma şansınızın ne olduğunu sorarak daha net bir bilgi edinebilirsiniz.

Sorumluluk Reddi: Amacımız, size en alakalı ve güncel bilgileri sağlamaktır. Ancak, hastalıklar, semptomlar, ilaçlar ve maddeler her kişiyi farklı şekilde etkilediğinden, bu bilgilerin olası tüm bilgileri içerdiğini garanti edemeyiz. Bu bilgi, tıbbi tavsiye yerine geçmez. Olası sorunları, yan etkileri, hastalıkları ve semptomları her zaman tıbbi geçmişinizi bilen bir sağlık uzmanıyla görüşün. Dusge.com’da paylaşılan bilgiler, tıbbi tavsiye yerine geçmez. Detaylı bilgi için: tıbbi sorumluluk reddi.

Bu Yazıya Tepkiniz Ne Oldu?

Yorum Yap