Etiket: İnsan Genom Projesi Kısaca Nedir?

Gen ve Genom Nedir? Karşınızda, Yaşam Kodlarımız

Gen ve Genom Nedir? Tanımı, Tedavisi ve Aktarımı

Gen ve genom hakkında konuşmadan önce dışarı çıkın ve çevrenize bir bakın, insanları gözlemleyin. Herkesin yüz ifadesi, mimikleri ve ten rengi gibi birçok konuda birbirinden farklı olduğunu fark ettiniz mi? Muhtemelen bunun yıllardır farkındasınız. Milyarlarca insan olmasına rağmen herkesin birbirinden farklı olmasının sebebi ne olabilir? İşte tam bu noktada konumuza dönelim.

Öncelikle Genomun Ne Demek Olduğu Öğrenelim

Genom, herhangi bir organizmanın yapısındaki tüm DNA moleküllerinin bütününe verilen addır. İçinde bulunduğu organizmanın yapılanması ve gelişmesini sağlamak için gerekli bütün kodları içinde barındıran genomlar, aynı zamanda yapı taşı olarak DNA’yı kullanır. 

Vücudumuzda bulunan milyonlarca hücrenin her birinin yapısında, oluşumumuz için gerekli bilgiler bulunmakta. Tüm bu bilgiler hücrelerin tamamında aynıdır ve bir bütün halinde gelişimimize ve vücut faaliyetlerimizi sürdürebilmemize yardımcı olurlar.

İnsan Genom Projesi Kısaca Nedir?

Genomun içinde bulunan DNA kısımlarını gen olarak adlandırırız. Yapısında bulunduğu organizmanın (bireyin) her türlü kişisel özelliğiyle ilgili yönergeleri (kellik, diyabet, saç ve göz rengi gibi) içerir ve protein kodlar. 

Yapımızda bulunan genlerin boyutları, 300-400 DNA bazından, birkaç milyon DNA bazına kadar değişim gösterebilir. Human Genome Project (Genom Projesi) süresince elde edilen bilgilere göre, 25.000-30.000 arası gene sahip olduğumuz söyleniyor. 

Birçok insanın genlerinin büyük bölümü birbiriyle aynı olsa da, yaklaşık yüzde 1’lik bir geniniz diğer insanlardan farklıdır ve insanlar arasındaki tüm farklılığın sebebi de bu yüzde 1’lik farklı kısımdan kaynaklanıyor. 

Bir genin DNA baz diziliminde küçük farklılıkları bulunan aynı genin farklı bir formuna “allel” adı verilir ve bununla birlikte bu küçük farklılıklar, bireylerin kendine has görünüşlere sahip olmasının sebeplerinden biridir. 

Bonus: Gen Tedavisi

Genetik hastalıkların iyileşmesi veya önceden engellenmesi için, hastaya DNA aktarımları yapılmasına kısaca “Gen Tedavisi” diyoruz. Tahmin edeceğiniz üzere hastaya aktarılacak DNA’lar rastgele seçilmez, hastalıklı genin olumsuz etkilerini düzeltebilecek şekilde büyük bir dikkatle seçim yapılır.

Bu tedavi neredeyse 50 yıl önce geliştirilmiş olmasına rağmen, yakın zamana kadar istenen başarıyı pek sağlayamadığını söylemeliyiz. 

Gen Tedavisinde Kullanılan Teknikler

Hücre Öldürme

  • Sorunlu hücrelerin öldürülmesi yoluyla kanser benzeri hastalıklarda kullanılır.
  • Mutasyona uğramış hücrelere eklenen DNA, hücrenin ölmesini sağlar.
  • En önemli husus yerleştirilen DNA’ların doğru hedefe hatasız şekilde yerleştirilmesi, aksi halde hastalıksız olan normal hücrelerin zarar görmesi olasıdır. 

Gen Artırma

  • Protein üretme işlevini yerine getiremeyen gen olduğu takdirde, gen artırma tekniği kullanılır.
  • Sorunlu genin işini üstlenebilecek DNA hücreye yerleştirilir. 
  • Aktarılan DNA sayesinde oluşan yeni gen, protein üretimini üstlenir. 
  • Tedavi öncesinde hastalıklı gen, vücutta bir hasara (kalıcı) sebep olduğu takdirde bu teknik kullanılamaz.

Gen Azaltma    

  • Birçok genetik hastalığın ve kanser tedavisinde kullanılan bir yöntemdir.
  • Bu teknik, genetik hastalığa sebep olan hücrelerin gelişimini engellemek yoluyla uygulanır.
  • Hücre büyümesini sağlayan genler zaman zaman kansere sebep olabilir. Gen azaltma yönteminde büyümeyi sağlayan genin işlevi bozulur ve hücrenin büyümesi; dolayısıyla da kanserin vücuda yayılması durdurulur. 

DNA Aktarımı Hakkında

İşlevini yerine getiremeyen bir gen bulunduğu için, protein üretiminin sağlanabilmesi için bazı yönergeleri yapısında bulunduran DNA’lar sorunlu noktaya yerleştirilir. Bu işlemden kısa bir süre sonra, aktarılmış olan DNA hücrelere nüfuz etmeye başlar ve devamında (başarılı bir şekilde gerçekleştirildiği takdirde) tedavi için gerekli olan, iyileştirme etkisine sahip proteinler üretilmeye başlar. 

Ebeveynlerden Gelen Bazı Kişisel Özellikler

Gözleriniz annenize, burnunuz babanıza mı çekmiş? Veya onlar gibi, miyop benzeri göz sorunları mı yaşıyorsunuz? Öyleyse iyi haber, üvey evlat değilsiniz! 

İşte aileden alınması mümkün olan bazı özellikler ve rahatsızlıklar;

  • Kellik

Saç dökülmesi yüzde 90 oranında genetiktir ve genelde X kromozomundan yani anneden gelir. Nispeten daha düşük bir oranda da olsa babadan gelme ihtimali tabii ki olasıdır. 

  • Somatik Semptom Bozuklukları (SSB)

Çok garip duygulara sebep olan ve belirtileri sık sık kaygı, endişe ve anksiyete bozukluğu gibi sorunlar olan psikolojik bir rahatsızlıktır. 

Henüz nedeni tam olarak bilinmese de, bilim insanları genetik faktörlerin sebepler arasında ön planda olduğunu düşünüyor.

  • Kahveye Karşı Duyulan Aşırı Sevgi

Yanlış duymadınız! Eğer gereğinden fazla kahve içtiğinizi düşünüyorsanız ve kafeinsiz yapamıyorsanız, sizler için iyi mi, yoksa kötü mü olduğundan emin olmadığımız bir haberimiz var; tüm bunların sebebi büyük ihtimalle genetik kodunuz.

  • Diyabet (Erken Yaşta)

Genelde yaşlılarda gördüğümüz bir hastalık olan diyabet, nadiren de olsa gençlerde görülebilir. Bunun sebebi ise çoğunlukla genetik sebepler. 

  • Miyop ve Renk Körlüğü

Biraz uzakta bulunan nesneleri bulanık görüyorsanız, miyopsunuz. Her iki ebeveyninizde de miyop varsa, bunun genetik olarak size geçme ihtimali yüzde 50’dir ancak genetik olmayan sebeplerle de miyop olabilirsiniz. Örneğin gözünüzü bilgisayar başında çok yoruyorsanız bu ihtimal artacaktır. 

Ayrıca bazı renkleri birbirinden ayırma konusunda zorluk yaşıyorsanız bunun sebebi tamamen genetiktir. 

  • Yüksek Kolesterol

İnsanların çoğu yüksek kolesterolün asıl sebebinin beslenme şekillerinden kaynaklandığını düşünür. Genelde öyledir, haksız sayılmazlar. Ancak nadir de olsa genetik sebeplerle yüksek kolesterole sahip olabilirsiniz. 

Yüzde 0,20 lik düşük bir ihtimal de olsa, insan kanında kolesterol oluşmasına sebep olan genetik mutasyonlar olasıdır.

Gen ve Genom Nedir? Karşınızda, Yaşam Kodlarımız