1. Ana Sayfa
  2. Bilim
  3. Penetrans ve Ekspresivite Kavramları

Penetrans ve Ekspresivite Kavramları

Penetrans ve Ekspresivite Kavramları

Penetrans ve Ekspresivite kavramlarına detaylı olarak göz atmadan hemen önce, genetik hakkında okurken, neden bazı insanların gözlerinin kahverengi, bazılarının ise mavi olduğunu merak edebilirsiniz. Tıptaki genetik hastalıklar neden “bu genetiğe sahip herkes bu hastalığa sahip olmaz” gibi ifadelerle tanımlanıyor? Bunları daha önce düşünmüş olmanız muhtemel.

Genetik her zaman kesin sonuçlar vermez ve bir durumun/hastalığın ortaya çıkmasını etkileyen birçok faktör vardır. Fiziksel görünüşün arkasındaki genetiğe dair düşünmek oldukça kafa karıştırıcı olabilir. Ancak terminolojinin bir kısmını anlamak, potansiyel hastalık riskleri, vücut yapısı, beslenme intoleransları ve daha fazlasını öğrenmek için DNA’yı kullanmayı sağlar.

Bu makalemizde, özellikle de genetikle ilgili olan iki önemli terimin ne demek olduğu hakkında bilgi edineceğiz: penetrans (penetrasyon) ve ekspresivite.

Penetrans Nedir?

Tunga Penetrans

Penetrans, bir kişinin genetik profiline dayalı olarak herhangi bir fiziksel özelliği gösterme olasılığını ortaya koyan kavram demektir. Bu özellikler genellikle göz rengi ve boy gibi DNA’mızda kodlanmış fiziksel özelliklerdir. Kan grubunuz ve vücutta üretilen lifler gibi bazı özellikleri görmek daha zordur. Genetik varyasyonlardan kaynaklanan bir hastalığın gelişimi de bir özellik olarak kabul edilir. Bunun klasik bir örneği, genetik sebeplere göre yakalanma riskinin arttığı meme kanseridir. Ancak “riskini artırır” söylemimize dikkat edin. Bunun nedeni, söz konusu geni etkileyen DNA varyasyonlarının kansere yakalanma riskinizi artırması, ancak kanser olacağının kesinliği hakkında bir şey belirtmemesidir. Bu, eksik penetrans olarak bilinir.

Bazı insanlar, herhangi bir hastalıkla ilişkili olan bir gen varyantına sahipse, ancak hastalığa asla yakalanmıyorsa, penetransı eksik olarak kabul edilir. Öte yandan tam penetrasyon ise bir gen varyantını taşıyan herkesin hastalığı geliştirmesi olarak açıklanabilir. Bu kavramı temsil etmenin en kolay yolu sayılardır: 100 kişinin hastalıkla ilgili bir gen varyantına sahip olduğunu varsayalım. Bunların 100’ünün tümü hastalığa yakalanırsa, o zaman bu gen varyantı tamamen nüfuz ediyor demektir. Ancak değerlendirilen zaman dilimi içinde bunlardan sadece 80’i hastalığa yakalanırsa, penetrasyon eksik olacaktır.

Peki, bu bizim için neden önemli? Penetrasyon kavramı, kişisel genetik sonuçlarınızı nasıl gördüğünüz ve bunlara nasıl tepki verdiğiniz üzerinde büyük bir etkiye sahip olabilir. Genetik testi yaptıracak olursanız, penetrasyonla ilgili terimleri veya ifadeleri görme olasılığınız yüksek olacaktır. Bu terimler, genetik sonuçlarınız göz önüne alındığında herhangi bir özellik/hastalık geliştirme olasılığınızı açıklarken kullanılır. Örnek olarak, kanserle ilişkili ve %80 penetrasyonu olan bir gen varyantı taşıyorsanız, düzenli kanser taraması yapmanız gerekebilirken, gen varyantı penetrasyonu sadece %1 ise, yapmanız gerekenler oldukça farklı olabilir.

Ekspresivite Nedir?

Ekspresivite Ne Demektir?

Bir insanın DNA’sı bir hastalıkla ilişkili bir varyasyon taşıyorsa ve son derece nüfuz etmiş haldeyse, hastalığı en kötü semptomlarıyla mı yaşayacağı anlamına gelir? Elbette hayır. Penetrans, bir özelliğe sahip olma olasılığınızın bir ölçüsüdür ve özelliğin hangi seviyede (ölümcül veya değil) ortaya çıkacağına dair bir bilgi sunmaz. Buna ekspresivite denir ve göz renginin oluşumu da bu kavramla açıklanır. Gözlerinizin rengi kısmen melanin adı verilen kahverengimsi bir proteinin üretimiyle belirlenir; yüksek melanin seviyeleri bir kişinin kahverengi göz rengine sahip olmasına neden olurken, düşük seviyelerde melanin bulunması mavi gözlere neden olur. Bu, mavi gözlü insanların bile gözlerinde “kahverengi” izlerin bulunduğu anlamına gelir. Buradaki anahtar faktör, melanin miktarının ne kadar dominant olduğudur.

Kısacası, hangi göz rengine sahip olursak olalım hepimizin gözlerinde bir miktar kahverengi vardır, ancak kahverengi gözlerin ekspresivitesi değişkendir çünkü her insandaki melanin pigmenti farklı bir düzeydedir. Aynı kavram hastalıklarla ilgili genler üzerinde açıklama amaçlı da kullanılır.

Genlerin insanları nasıl etkilediği konusunda o kadar çok değişken var ki, bunu tam olarak idrak etmek hiç de kolay değil. Örneğin genetik testlere dayanarak DNA’nızdan alınan örneklerin, laktoz intoleransınız olduğunuzu söylemesi, şiddetli şekilde laktor intoleransı yaşayacağınız anlamına gelmez. Buna sahip olduğunuzu gösterir, ancak hangi seviyede olduğuyla ilgili net bir şey belirtemez.

Bu Yazıya Tepkiniz Ne Oldu?

Yorum Yap