1. Ana Sayfa
  2. Sağlık
  3. Hunter Sendromu: Mukopolisakkaridoz (MPS Tip 2) Nedir?

Hunter Sendromu: Mukopolisakkaridoz (MPS Tip 2) Nedir?

Hunter Sendromu- Mukopolisakkaridoz (MPS Tip 2) Nedir?

Bu makalede Mukopolisakkaridoz (MPS Tip 2)’den kaynaklı Hunter Sendromu ne demek, nasıl tedavi edilir ve bu sendroma sahip insanlara karşı nasıl yaklaşmamız gerekiyor gibi sorulara cevap verdik.

Mucopolysaccharidosis 2 veya MPS type 2 hastalığı olarak da adlandırılan Hunter sendromu, genetik yolla ailelerden geçen ve nadir görülen enzim eksikliğinden kaynaklanan hastalıklardan birisidir. Esas olarak erkek çocukları etkiler. Bu sendroma sahip insanların vücutları kemik, deri, tendon ve diğer dokuları oluşturan bir tür şekeri parçalayamaz. Mukopolisakkaridozlar içeren şekerler hücrelerinde birikir ve beyin dahil olmak üzere vücudun birçok yerine zarar verir. Semptomlar ve hasarlar Hunter sendromuna sahip olan olan her insan için farklıdır.

Oğlunuzda X’e bağlı resistif hastalıklardan Hurler sendromu olduğunda, arkadaşlarından farklı görünseler bile oynamalarına, arkadaş edinmelerine ve diğer çocukların yaptığı bazı şeyleri yapmalarına yardımcı olmak için yapabileceğiniz şeyler vardır.

Hunter sendromunun tedavisi olmamasına rağmen, onu yönetmeye ve semptomlarla yaşamaya alışmanın yolları vardır.

Diğer Mukopolisakkaridoz tipleri:

  • Hurler-Scheie sendromu: MPS 1
  • Sanfilippo sendromu: MPS 3
  • Morquio sendromu: MPS 4

Nedenleri

Hastalığa sahip çocuklar belli bir proteini üretemezler çünkü annelerinden gelen gen denilen DNA‘larının küçük bir parçasında sorun vardır. Hunter sendromlu bir baba sorunlu geni kızına aktarır, ancak kızı annesinden de gen almadığı sürece bu hastalığa yakalanmaz. Ailesinde hiç kimsenin yaşamadığı halde birisinin Hunter sendromuna sahip olması da mümkündür ancak pek de olası değildir.

Semptomlar

Hunter sendromu, yaşamamız için en önemli organımız olan beyni etkilediğinde semptomlar genellikle 18 ay ile 4 yaş arasında ortaya çıkar. 

Hunter sendromu çocukların dış görünüşlerini etkiler ve yaşıtlarına göre farklılıklar oluşmasına neden olur. Hunter Sendromlu çocukların dış görünüşleri şöyle olabilir:

  • Geniş, yuvarlak yanaklar
  • Basık burun
  • Kalın dudaklar ve büyük bir dil
  • Gür kaşlar
  • Büyük kafa
  • Yavaşlayan büyüme
  • Kalın, sert cilt
  • Sert ve kıvrık parmaklara sahip kısa, geniş eller

Fiziksel özelliklerinin etkilenmesinden dolayı muhtemelen şu semptomlara sahip olacaklar:

  • Hareket etmeyi zorlaştıran eklem sorunları
  • Ellerinde uyuşma, halsizlik ve karıncalanma
  • Çok sayıda öksürük, soğuk algınlığı ve sinüs ve boğaz enfeksiyonları
  • Geceleri nefes almada duraklamalar veya uyku apnesi dahil olmak üzere solunum sorunları
  • İşitme kaybı ve kulak enfeksiyonları
  • Yürüme güçlüğü ve zayıf kaslar
  • İshal gibi bağırsak sorunları
  • Fıtık
  • Dalakta büyüme
  • Hasarlı kalp kapakçıkları dahil olmak üzere kalp sorunları
  • Büyümüş karaciğer ve dalak
  • Kemik kalınlaşması

Bir çocuğun beyni etkilendiğinde, muhtemelen şu semptomlara sahip olacaktır:

  • 2-4 yaşına gelene kadar düşünme ve öğrenmede sorun yaşama
  • Konuşma sorunu
  • Hareketsiz oturmakta zorlanma veya saldırganlık gibi davranış sorunları

Hunter sendromlu çocuklar, yaşadığı fiziksel anomalilere ve sorunlara rağmen genellikle neşeli ve sevecen olurlar.

Belirtileri Nasıl Anlaşılır

Doktorlar ilk olarak şikayetlerinizin diğer tıbbi durumlardan kaynaklanıp kaynaklanmadığını bulmak için size şu soruları sorabilir:

  • Hangi semptomları fark ettiniz?
  • Onları ilk ne zaman gördünüz?
  • Belirtiler kalıcı mı yoksa gelip giderler mi?
  • Semptomları daha iyi veya daha kötü yapan herhangi bir şey var mı?
  • Ailenizde Hunter sendromu veya başka bir genetik hastalığı olan var mı?

Doktorlar oğlunuzun semptomları için başka bir açıklama bulamazlarsa, aşağıdakileri kontrol ederek Hunter sendromunu test edeceklerdir:

  • İdrarlarındaki Hunter Sendromuna yol açan şekerin yüksek olup olmadığı
  • “Eksik” proteinin kanlarında veya deri hücrelerinde ne kadar aktif olduğu
  • Anormal gen yapısı

Doktorlar, Hastanın Hunter Sendromu olduğundan emin olduktan sonra ilk iş olarak ailenin kan bağıyla bağlı olduğu tüm üyelerine gen sorunu hakkında bilgi verir. Ne yazık ki mps testi diye bir oldu şu anda yok.

Karpal tünel sendromu benzeri hastalıklar kemik deformasyonu ie kompleks şeker moleküllerinin dokularda saklanması sebebiyle ortaya çıkan sinir sıkışmasından meydana gelebilir.

Hunter Sendromlu bir çocuğunuz varsa veya Hamile bir kadınsanız ve bu geni taşıdığınızı biliyorsanız, taşıdığınız bebeğin etkilenip etkilenmediğini öğrenebilirsiniz. Hamileliğinizin erken dönemlerinde test yapmak hayatınızdaki bir çok şeyi değiştirebilir.

Tedavisi Nasıl Yapılır

Enzim Replasman Tedavisi (ERT)

Erken tedavi, bazı uzun vadeli hasarları önleyebilir. Enzim replasman tedavisi (ERT), daha hafif Hunter sendromlu erkek çocuklarda hastalığın yavaşlamasına yardımcı olabilir. Bu tedavinin amacı çocukların vücutlarının yapmadığı proteinin yerini almaktır. 

ERT şunları iyileştirmeye yardımcı olabilir:

  • Yürüme, merdiven çıkma ve genel olarak ayak uydurma yeteneği
  • Hareket ve sert eklemler
  • Nefes
  • Büyüme
  • Saç ve yüz özellikleri

ERT tedavisi, hastalığı beyinlerini etkilenmeyen çocuklar için ilk tedavi yöntemidir. Ne yazık ki hasar beyindeyse, ERT bunu düzeltemez.

Sorumluluk Reddi: Amacımız, size en alakalı ve güncel bilgileri sağlamaktır. Ancak, hastalıklar, semptomlar, ilaçlar ve maddeler her kişiyi farklı şekilde etkilediğinden, bu bilgilerin olası tüm bilgileri içerdiğini garanti edemeyiz. Bu bilgi, tıbbi tavsiye yerine geçmez. Olası sorunları, yan etkileri, hastalıkları ve semptomları her zaman tıbbi geçmişinizi bilen bir sağlık uzmanıyla görüşün. Dusge.com’da paylaşılan bilgiler, tıbbi tavsiye yerine geçmez. Detaylı bilgi için: tıbbi sorumluluk reddi.

Kemik İliği ve Göbek Kordonu Kanı Nakilleri

Bu nakiller, çocuğunuzun vücuduna eksik olan proteini yapmasını umduğumuz hücreleri getirir. Yeni hücreler, ya çocuğunuzun hücreleri ile eşleşen bir kemik iliği donöründen ya da yeni doğan bebeklerden alınan göbek kordonu kanının kök hücre tedavisinden sağlanır.

Bu tedavilerin ikisi de yüksek risklidir. Genellikle sadece başka tedaviler mümkün değilse kullanılırlar. Ayrıca ne yazık ki sendrom beyni etkilendiğinde yardımcı oldukları görülmemiştir.

Ciddi Hunters sendromlu erkekler için etkili tedaviler bulmak için araştırmalar sürüyor.

Semptomları Tedavi Etmek

Hunter Sendromu sonucunda çocuğunuzun vücudunun pek çok farklı kısmı etkilenebileceğinden, durumu yönetmenize yardımcı olması için muhtemelen birden doktora görünmeniz gerekecek.

  • Kardiyolog: bir kalp uzmanı
  • Kulak burun boğaz uzmanı
  • Göz doktoru
  • Akciğer uzmanı
  • Ruh sağlığı uzmanı
  • Nörolog: beyin ve sinirlerle çalışır
  • Konuşma terapisti

İlaç tedavisi veya ameliyat, bazı komplikasyonları hafifletebilir. Fizik tedavi, eklem ve hareket sorunlarına yardımcı olabilir. Konuşma terapi, etrafta dolaşmayı ve bir şeyler yapmayı kolaylaştırmak için evde ve okulda değişiklikler yapmanıza yardımcı olabilir. Melatonin gibi ilaçlar uykuya yardımcı olabilir.

Oğlunuzu sağlıklı tutmaya ve ona anlamlı, güzel bir hayat yaşama şansı vermeye odaklanın. Güvenli olduğu zamanlarda onları aile aktivitelerine dahil edin.

Diğer İnsanlara Karşı Dürüst Olun: Olumlu olun. Diğer insanlar hakkında açık fikirli olun; ne söyleyeceklerini bilemeyebilirler, insanlar düşüncesizce konuştuğunda sizi gücendirmelerine veya utandırmalarına izin vermeyin. Biri sendroma sahip yakınınızın durumunu sorduğunda, durumu hakkında doğruları söyleyin. Onlardan ilgi alanları, merakları ve havalı kişilikleri olan bir kişi olarak bahsedin. Yeteneklerinin yanı sıra ihtiyaçlarının ne olduğunu ve uygunsa nasıl yardımcı olabileceklerini bilmelerini sağlayın.

Aktiviteler Yapın: Eklemlerini esnek tutmak için esneme ve hareket egzersizlerine erken başlayın. Fiziksel terapistinize egzersizleri oyunun bir parçası haline getirmenin yollarını sorun. Tutması kolay ve çiğnenerek zarar görmeyecek büyük oyuncakları seçin.

Arkadaşlık Kurmaya Teşvik Edin: Diğer çocuklarla (veya ebeveynleriyle) oğlunuzla nasıl etkileşim kurabilecekleri hakkında konuşun. Ellerinizi kaldırarak ön taraftan onlara doğru yürüyün. Onlara bir kol uzunluğu hakkında bilgi verin. Onlara narince dokunmalarını ve vurmamalarını hatırlatmakta sorun yok. Ancak çocuklar çocukça davranışlarda bulunacaktır, bu yüzden onları tuhaf ve meraklı bakışlara hazırlayın.

Öğrenmeleri İçin Ekstra Yardım: Beyinleri iyi çalışırken ellerinden geldiğince öğrenmelerine yardımcı olun. Okula giderse, öğretmenlerle birlikte çalışarak onlar için kişiselleştirilmiş bir eğitim programı geliştirin. Sınıfta bire bir ilgi görmeye ihtiyaç duyabilirler veya işitme sorunları gibi diğer sorunlar yaşayabilirler. Bunun için öğretmenler yardım edebilirler.

Kendinize İyi Bakın: Bakıcılık görevlerinde yardımcı olması için başvurabileceğiniz insanlar olduğunda çocuğunuza daha iyi bakacaksınız. Geri çekilin ve dinlenmek ve enerji toplamak için bir mola verin. Kendinizle ve sevdiğiniz diğerleriyle olan ilişkinizi geliştirmek için zaman ayırmayı ihmal etmeyin. Unutmayın, tüm aile bu hastalıktan etkilenir. Bir danışman duyguları çözmenize yardımcı olabilir.

Bu Yazıya Tepkiniz Ne Oldu?

Yorum Yap