Hemofili Hastalığı: Belirtileri ve Tedavisi

Hemofili Nedir?

Hemofili, kişinin “pıhtılaşma faktörü” adı verilen proteinlerden yoksun olduğu veya bu proteinin düşük seviyelerde olduğu, bunun sonucu olarak da kanın pıhtılaşmasının zorlaştığı kalıtsal bir kanama bozukluğu demektir. Hemofili hastalığı, en ufak bir yarada bile ciddi bir kan kaybına sebep olabilir.

13 tip pıhtılaşma faktörü vardır ve bunlar kanın pıhtılaşması için trombositlerle koordineli olarak çalışır. Trombositler, kemik iliğinde oluşan kan hücreleridir. Dünya Hemofili Federasyonu’nun kayıtlarına göre, her 10.000 kişiden biri bu hastalıkla doğuyor.

Hemofili hastaları, en ufak bir yarada ciddi bir kanama yaşarlar ve kanın pıhtılaşması normale göre oldukça uzun sürer. Hemofili, nadir bir hastalık olsa da ciddi ve hayati tehlikeler içeren sonuçlara yol açması olasıdır. Hemofilinin üç formu bulunur, bunlar Hemofili A, B ve C’dir.

• Hemofili A, en yaygın hemofili türüdür ve faktör VIII’deki bir eksiklikten kaynaklanır. Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü’ne (NHLBI) göre, hemofiliye sahip olanların yüzde 80’i hemofilinin bu türüne sahip.
• Noel (Christmas) hastalığı olarak da adlandırılan Hemofili B, faktör IX eksikliğinden kaynaklanır.
• Hemofili C ise faktör XI eksikliğinden kaynaklanan, nispeten hafif bir hastalık formudur. Bu nadir forma sahip kişiler genellikle kendiliğinden kanama yaşamazlar.

Kalıtsal bir hastalık olan hemofilinin kesin bir tedavisi yoktur, yani bu durum iyileştirilemez. Ancak semptomları en aza indirmek ve gelecekteki sağlık komplikasyonlarını önlemek amaçlı uygulanan bazı tedavi yolları mevcuttur.

Çok nadir durumlarda hemofilinin doğumdan sonra ortaya çıkması da olasıdır. Bu da kısaca “edinilmiş hemofili” demektir. Bu, bağışıklık sistemi faktör VIII veya IX’a saldıran antikorlar oluşturan kişilerde ortaya çıkar.

Hemofilinin Belirtileri Nelerdir?

Belirtilerinizin kapsamı, hangi faktörün eksik olduğuna ve ciddiyetine bağlıdır. Hafif bir eksikliği olan kişiler yaralanma durumlarında normalin üzerinde kanamalar yaşarlar. Faktörlerde ciddi oranda bir eksiklik olanlarda ise kanamalar sebepsiz yere ortaya çıkabilir. Buna “spontan kanama” denir ve bu belirtilerin kaç yıl sonra ortaya çıkacağı net olmasa da, genellikle 2 yıl civarında ortaya çıkmaya başladığı biliniyor.

Hemofilinin bazı semptomları aşağıdaki gibidir:

• idrarda kan
• dışkıda kan
• derin çürükler
• büyük ve sebebi bilinmeyen morluklar
• aşırı kanama
• diş eti kanaması
• sık sık burun kanaması
• eklemlerde ağrı
• sinirlilik hali (özellikle de çocuklarda)

Hangi Aşamada Doktora Gidilmeli?

Aşağıdaki belirtiler tıbbi bir acil durum oluşturur. Bu semptomlardan herhangi birine sahipseniz bir doktora görünmeniz gerekli hale gelmiş olabilir:

• şiddetli baş ağrısı
• defalarca kusma
• boyun ağrısı
• bulanık veya çift görme
• aşırı uykululuk hali
• en ufak bir yaralanmada uzun süren bir kanama olması

Hemofili, kalıtsal (genetik) bir rahatsızlıktır, yani ebeveynlerden geçmektedir. Bu genler X kromozomunda bulunur.

Erkekler annelerinden bir X kromozomu ve babalarından bir Y kromozomu alırlar. Dişiler ise her ebeveynden bir X kromozomu alır. Hemofiliye neden olan genetik kusur X kromozomunda yer aldığından babalar hastalığı oğullarına aktaramazlar. Bu aynı zamanda bir erkeğin, annesinden değiştirilmiş geni içeren X kromozomunu alırsa hemofili olacağı anlamına gelir. Değiştirilmiş gene sahip bir X kromozomuna sahip bir kadının, bu geni erkek veya kız çocuklarına geçirme ihtimali yüzde 50’dir.

X kromozomlarından birinde hatalı gen bulunan bir dişi, “taşıyıcı” olarak adlandırılır. Bu, hastalığı çocuklarına geçirebileceği anlamına gelir, ancak hastalık kendisinde yoktur. Bunun nedeni, genlerindeki normal olan X kromozomunda sorun olmamasıdır.

Risk Faktörleri ve Teşhisi

Hemofili A ve B, genetik erkeklerde kadınlara göre daha yaygındır. Hemofili C ise hastalığın otozomal kalıtımsal bir formudur, yani erkekleri ve kadınları eşit derecede etkiler. Bunun nedeni, bu tür hemofiliye neden olan genetik kusurların cinsiyet kromozomları ile ilgili olmamasıdır.

Hemofilinin teşhisi bir kan testi ile yapılır. Doktorunuz damarınızdan küçük bir kan örneği alacak ve mevcut pıhtılaşma faktörü miktarını ölçecektir. Örnek daha sonra faktör eksikliğinin ciddiyetini belirlemek için derecelendirilir:

• Hafif hemofili, plazmada yüzde 5 ile 40 arasında bir pıhtılaşma faktörünün bulunmasıyla ortaya çıkar.
• Orta derecede hemofili, plazmada yüzde 1 ile 5 arasında bir pıhtılaşma faktörünün bulunmasıyla oluşur.
• Şiddetli hemofili ise plazmada yüzde 1’den az bir pıhtılaşma faktörü bulunmasıyla oluşur.

Olası Hemofili Komplikasyonları

Hemofilinin olası komplikasyonları şu şekildedir:

• tekrarlayan kanamalardan kaynaklı eklem hasarı
• beyindeki kanamadan kaynaklanan nörolojik semptomlar
• kan bağışı aldığınızca, hepatit gibi enfeksiyonlar geliştirme riski yüksektir
• iç kanama

Tedavisi Nasıl Yapılır?

Doktorunuz hemofili A’yı reçete edeceği bir hormon takviyesiyle tedavi edebilir. Bu hormona desmopressin adı verilir ve bunlar damarınıza enjeksiyon olarak verilebilir. Bu ilaç, kanın pıhtılaşma sürecinden sorumlu faktörleri uyararak çalışır.

Hemofili B’de ise “pıhtılaşma faktörü bağışı” çözüm yollarından biridir. Bazen faktörler sentetik formda verilebilir. Bunlara “rekombinant pıhtılaşma faktörleri” denir.

Doktorunuz plazma infüzyonu kullanarak hemofilinin C formunu tedavi edebilir. İnfüzyon, aşırı kanamayı durdurmayı amaçlar.

Eklemleriniz hemofiliden ötürü hasar görürse rehabilitasyon için ek olarak fizik tedaviye de gidebilirsiniz.

“Sorumluluk Reddi: Dusge, tüm bilgilerin gerçeklere dayalı olarak doğru, kapsamlı ve güncel olduğundan emin olmak için her türlü çabayı göstermiştir. Ancak bu makale, lisanslı bir sağlık mesleği mensubunun bilgi ve uzmanlığının yerine kullanılmamalıdır. Herhangi bir ilaç almadan önce daima doktorunuza veya başka bir sağlık uzmanına danışmalısınız. Burada yer alan ilaç bilgileri değişebilir ve olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya yan etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Belirli bir ilaç için uyarıların veya diğer bilgilerin bulunmaması, ilaç veya ilaç kombinasyonunun tüm hastalar veya tüm spesifik kullanımlar için güvenli, etkili veya uygun olduğunu göstermez. Detaylı bilgi için: tıbbi sorumluluk reddi.“

Hemofilinin Önlenmesi Mümkün müdür?

Hemofilinin kalıtsal (genetik) yollarla geçtiğini, makalemizin önceki bölümlerinde belirtmiştik. Hamileyken, bebeğinizin bu rahatsızlığa sahip olup olmayacağını bilmenin henüz bir yolu bulunmuyor. Gebelik öncesi ve doğum öncesi danışmanlık almak, hemofili bir bebek sahibi olma riskiniz olup olmadığını bilmeniz konusunda yardımcı olabilir.